Test genetico del DNA fetale Aurora


Come vi avevo anticipato in commercio esistono varie tipologie di test genetici, e vari brand.

Io ho scelto il test Aurora, che è quello che in realtà mi è stato proposto nei tre centri medici che ho consultato (Promea, Centro Ilizia, e Cidimu). Questo test è proposto dall’azienda Sorgente srl e, secondo quanto mi hanno spiegato, assicura una specificità superiore al 99% nel rilevare le principali anomalie. Per le trisomie più frequenti la percentuale di falsi positivi è inferiore allo 0,4%. La probabilità di errore del test è quindi estremamente bassa, anche se non è del tutto esclusa.

La dottoressa Venchiarutti del Centro Ilizia (lo studio in cui io mi sono sottoposta al test) mi ha raccontato che durante la sua esperienza questa piccola percentuale non si è mai verificata. Mi pare che mi abbia detto di aver assistito ad un paio di casi in cui il test ha diagnosticato la sindrome di Down, che è poi stata confermata dall’aminiocentesi effettuata sucessivamente.

Ecco nello specifico che cosa può rivelare il test Aurora:

  • le più frequenti aneuploidie a carico dei cromosomi autosomici (esempio sindrome di Down e altre trisomie) e dei cromosomi sessuali;
  • le aneuploidie di tutti gli cromosomi non sessuali (dal cromsoma 1 al cromosoma 22);
  • le principali microdelezioni (perdita di una regione cromosomica);
  • il sesso del nascituro (a discrezione dei genitori).

E’ possibile scegliere tra quattro livelli di “profondità” (diciamo così) del test.

Io ho scelto il test base, che è disponibile al costo di €550 (il prezzo è simile nei vari centri che ho consultato). Diciamo che per me era sufficiente esludere al sindrome di Down, visto che sono ancora un po’ “scottata” da quello che era successo con Giorgia. Posso dirvi però che il dr Voglino, direttore del centro Promea, mi aveva consigliato il test Aurora c, il terzo, dicendomi che se avesse dovuto scegliere per sua figlia, rapportando costi e benefici, quelli gli pareva la soluzione migliore.

I test di livello superiore hanno ovviamente un costo maggiore, che cresce di circa 50-70 euro ogni volta che si sale di un livello.

Ed ecco, riassunto in una tabella che ho tratto direttamente dal sito del test prenatale Aurora, perchè è particolarmente innovativo, e soprattutto consigliabile.

Il limite del test Aurora è che non è in grado di individuare altre anomalie oltre a quelle indicate.

E’ importante anche dire che i campioni prelevati vengono distrutti a 60 giorni dall’emissione del referto e che di solito dal giorno del prelievo alla refertazione passano circa 7 giorni (nel mio caso 6!).

La dottoressa Venchiarutti, che ci ha seguiti durante il nostro percorso, dal primo incontro informativo alla comunicazione dei risultati, e che ringrazio, è a disposizione per rispondere ad eventuali vostre domande in merito.


3 risposte a "Test genetico del DNA fetale Aurora"

  1. Salve,vorrei sapere se è mai accaduto che il test sia risultato negativo ma poi alla nascita i bimbo aveva caratteristiche diverse a quelle refertate.Grazie

    1. Melania proverò a chiedere alla dottoressa Venchiarutti, che è preparata in materia. Mi pare mi avesse citato un caso come quello che descrivi ma non ne sono sicura..

  2. Buonasera, colgo l’occasione per rispondere a Melania e per ringraziare Eleonora che con il suo lavoro attento ed entusiasta aiuta moltissime persone a fare scelte consapevoli e non strumentalizzate. Viviamo in una società che apparentemente ci informa di tutto, ma è proprio questo eccesso di informazione che non ci permette di conoscere veramente quali siano i retroscena o gli interessi nascosti. I test genetici di screening Nipt permettono di evitare di sottoporsi ad un’ indagine invasiva come l’amniocentesi, ma mentre quest’ultima analizza il DNA delle cellule del feto (presenti nel liquido amniotico), i test Nipt analizzano i frammenti del Dna fetale del trofoblasto, presenti nel circolo sanguigno materno. Quindi non possono essere considerati esami diagnostici, pur avendo il grande vantaggio di non essere invasivi. I test genetici utilizzano tutti metodiche validate ormai da anni e l’errore in termini di percentuale, si avvicina allo zero, ma come tutti gli esami non può essere considerato esatto al 100%. Le performance dei test Nipt (ovvero le caratteristiche statistiche di sensibilità, accuratezza e specificità) sono elevatissime e paragonabili ai test diagnostici. E importante però avere un supporto medico specialistico, eseguire le ecografie di controllo, tra cui la Translucenza Nucale, solo l’insieme di tutti questi fattori permette alla paziente di avere un quadro clinico completo e personalizzato. Nella mia esperienza personale, che conta qualche centinaio di pazienti, fortunatamente non si sono mai verificati casi di falsi positivi, né tanto meno negativi, ma solo situazioni di anomalie cromosomiche poi confermate dall’amniocentesi. E importante che le pazienti siano comunque informate correttamente di tutto e che si affidino a centri specializzati e a medici di fiducia. Valeria V.

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