Il mio test prenatale del DNA fetale

Come vi avevo anticipato alla fine ho scelto di effettuare il test del DNA presso lo Studio Medico Ilizia. Inizialmente avevo chiesto alla dottoressa Venchiarutti la possibilità di effettuare presso di loro anche la translucenza nucale, visto che non ero riuscita a prenotarla all’Ospedale Sant’Anna (il migliore della mia città per la diagnostica prentale), ma poi ho deciso di farla presso il GinTeam, visto che il dr Camanni mi ha detto che il dr Tessarolo, che è il medico che mi aveva fatto l’ecografia per vedere se il mio fibroma era maligno o meno, si era offerto di farla.

Devo confessarvi che, per ragioni con le quali non voglio annoiarvi, non sono arrivata di buon umore allo Studio Ilizia. Anzi sinceramente stavo proprio male. Però poi ho ricevuto un trattamento davvero ottimo, e ho dimenticato i pensieri negativi..

Ho ricevuto un’accoglienza calda e sorridente sia da parte della dottoressa Venchiarutti, che ha preparato tutta la documentazione e ci ha ripetuto alcune informazioni riguardo attendibilità del test, modalità, tempistiche, ecc.,sia da parte del dr Errante che mi ha fatto l’ecografia.

Il momento dell’ecografia è stato molto bello. Il dr Errante ci ha spiegato tutto anche della diagnostica della translucenza, confermando ahimè alcuni dubbi che avevano già fatto capolinea nella mia testa (ve li racconto in un altro post, magari focalizzato sulla traslucenza). Ci ha fatto vedere il nostro cucciolo e ci ha fatto sentire il suo cuore. Ci ha mostrato la testolina, le gambe, le braccia e anche una manina che teneva sul viso, rassicurandoci moltissimo riguardo le varie che misure, che risultavano tutte perfettamente a norma. Ci ha spiegato che eventuali anomalie sono spesso già evidenti durante la fase ecografica, e questo mi ha rasserenata parecchio. Ha inoltre confermato una misura della translucenza nei parametri.

Tutto questo è avvenuto in un clima “leggero” ma professionale, senza fretta e anzi con dovizia di particolari.

Dopo l’ecografia il dr Errante ci ha affidati di nuovo alla dottoressa Venchiarutti ed è arrivata l’infermiera per il prelievo. Mi hanno chiesto se preferivo stare seduta o sdraiata. In realtà a me sembrava di essere un pochino esagerata a volermi sdraiare per dover togliere una sola provetta di sangue (dopo che all’Asl me ne hanno tolte ben 9 senza troppi convenevoli e senza nemmeno reclinare un pochino la sedia), però ho titubato nella risposta e allora la dottoressa Venchiarutti ha proposto che io mi sdraiassi e mi “facessi coccolare”.

Siamo andati al piano di sotto, in una specie di piccolo studio medico con lettino, e l’infermiera ha iniziato il prelievo. Purtroppo non è riuscita subito a trovare la vena e ha dovuto poi bucarmi anche l’altro braccio, ma in tutto ciò si è dispiaciuta un sacco, mi ha chiesto mille volte se mi faceva male, mi hanno offerto dell’acqua e dato tutto il tempo che volevo per rimanere sdraiata.

Insomma davvero mi sono sentita coccolata e al centro di mille attenzioni.

Dopo il prelievo siamo tornati al piano superiore, abbiamo saldato il dovuto e salutato la dottoressa Venchiarutti. Ci sentiremo tra una settimana circa per l’esito del test. In caso di problematiche sarà il ginecologo a chiamarmi, altrimenti parlerò direttamente con lei.

Non posso sapere se al Cidimu o al Centro Promea avrei ricevuto le stesse attenzioni, dal momento che si tratta di studi privati, però posso dirvi che allo Studio Ilizia sono stata trattata davvero come una principessa (e sappiate che io “ormai” al GinTeam sono abituata molto molto bene!).

E’ davvero un posto che mi sento di consigliarvi per effettuare il test del DNA. Scrivetemi per qualsiasi dettaglio in più!

Test genetico del DNA fetale Aurora

Come vi avevo anticipato in commercio esistono varie tipologie di test genetici, e vari brand.

Io ho scelto il test Aurora, che è quello che in realtà mi è stato proposto nei tre centri medici che ho consultato (Promea, Centro Ilizia, e Cidimu). Questo test è proposto dall’azienda Sorgente srl e, secondo quanto mi hanno spiegato, assicura una specificità superiore al 99% nel rilevare le principali anomalie. Per le trisomie più frequenti la percentuale di falsi positivi è inferiore allo 0,4%. La probabilità di errore del test è quindi estremamente bassa, anche se non è del tutto esclusa.

La dottoressa Venchiarutti del Centro Ilizia (lo studio in cui io mi sono sottoposta al test) mi ha raccontato che durante la sua esperienza questa piccola percentuale non si è mai verificata. Mi pare che mi abbia detto di aver assistito ad un paio di casi in cui il test ha diagnosticato la sindrome di Down, che è poi stata confermata dall’aminiocentesi effettuata sucessivamente.

Ecco nello specifico che cosa può rivelare il test Aurora:

  • le più frequenti aneuploidie a carico dei cromosomi autosomici (esempio sindrome di Down e altre trisomie) e dei cromosomi sessuali;
  • le aneuploidie di tutti gli cromosomi non sessuali (dal cromsoma 1 al cromosoma 22);
  • le principali microdelezioni (perdita di una regione cromosomica);
  • il sesso del nascituro (a discrezione dei genitori).

E’ possibile scegliere tra quattro livelli di “profondità” (diciamo così) del test.

Io ho scelto il test base, che è disponibile al costo di €550 (il prezzo è simile nei vari centri che ho consultato). Diciamo che per me era sufficiente esludere al sindrome di Down, visto che sono ancora un po’ “scottata” da quello che era successo con Giorgia. Posso dirvi però che il dr Voglino, direttore del centro Promea, mi aveva consigliato il test Aurora c, il terzo, dicendomi che se avesse dovuto scegliere per sua figlia, rapportando costi e benefici, quelli gli pareva la soluzione migliore.

I test di livello superiore hanno ovviamente un costo maggiore, che cresce di circa 50-70 euro ogni volta che si sale di un livello.

Ed ecco, riassunto in una tabella che ho tratto direttamente dal sito del test prenatale Aurora, perchè è particolarmente innovativo, e soprattutto consigliabile.

Il limite del test Aurora è che non è in grado di individuare altre anomalie oltre a quelle indicate.

E’ importante anche dire che i campioni prelevati vengono distrutti a 60 giorni dall’emissione del referto e che di solito dal giorno del prelievo alla refertazione passano circa 7 giorni (nel mio caso 6!).

La dottoressa Venchiarutti, che ci ha seguiti durante il nostro percorso, dal primo incontro informativo alla comunicazione dei risultati, e che ringrazio, è a disposizione per rispondere ad eventuali vostre domande in merito.