Il test prenatale del DNA fetale

Il test prenatale del DNA fetale, come ho già scritto, è un test che si esegue con un prelievo del sangue materno dal quale viene estratto ed analizzato il DNA del bimbo. L’analisi del DNA consente di ottenere informazioni riguardo la presenza o meno della sindrome di Down (che in gergo scientifico è la trisomia 21) e di altre malformazioni (trisomia 18 e trisomia 13), di anomalie nel numero dei cromosomi sessuali (anomali che portano a svariate, seppur rarissime, sindromi e malformazioni) e di microdelezioni (e poi vi spiego cosa sono) cromosomiche.

E’ possibile effettuare questo test perchè a partire dalla 5° settimana di gravidanza nel sangue della mamma si diffonde, in frammenti, il DNA del bimbo. All’inizio il DNA del bambino è con concentrazione media del 10% rispetto al DNA totale, ma questo valore sale progressivamente durante la gravidanza.

Il test prenatale del DNA fetale va infatti effettuato a partire dalla 10° settimana di gestazione, e fino alla 24°.

Chi può fare il test del DNA fetale

Tutte le donne che lo desiderano possono sottoporsi a questo tipo di analisi. Sia con gravidanza singole che gemellari, sia con gravidanze naturali che da fecondazione assistita, che abbiano o meno fattori di rischio.

Il principale vantaggio, come ho già scritto, è che questo test non è invasivo e per effettuarlo è sufficiente un prelievo di sangue.

Affidabilità del test

Il test del DNA fetale è affidabile in percentuali variabili dal 99,65% al 99,9% , a seconda della tipologia di test prescelto (essì, sul mercato ci sono già diversi “brand”, e sarà mia cura parlarvene).

La percentuale dei falsi positivi è intorno allo 0,1%.

Io ho effettuato il test nella 12° settimana di gravidanza (ve lo racconto nei prossimi post). Anche se il test è fattibile anche sucessivamente, anzi diventa man mano più accurato perhcè cresce la percentuale di DNA del bimbo nel sangue, bisogna tenere conto delle eventuali tempistiche di esecuzione dell’amniocentesi.

Se infatti il test del DNA fetale dovesse evidenziare una delle sindromi indicate, non sarebbe sufficiente per richiedere l’aborto terapeutico, qualora i genitori desiderassero procedere così. Visto che non è riconosciuto dal sistema sanitario nazionale, è sempre è comunque richiesta l’amniocentesi per poter poi procedere all’eventuale interruzione di gravidanza.

Per fortuna non ho dovuto preoccuparmi di questa evenienza .. in ogni caso è bene tenerne conto.

Buona convalescenza a Sara, operata in laparotomia

Sara ha 39 annie e un anno fa ha scoperto di avere un fibroma uterino intramurale di circa 5 cm. Ha sempre avuto un ciclo regolare ma abbondante, ma nell’ultimo anno è diventato troppo troppo abbondant, proprio a causa del fibroma.

Sara si è sottoposta ad un ciclo di tre mesi esmya. Tre mesi senza ciclo ma con l’effetto collaterale più fastidioso in assoluto: le scappava la pipì ogni tre minuti!

Non potevo più permettermi una passeggiata se non mi accertavo che ci fossero bagni nei paragi; ma se serviva a salvarmi dall’operazione potevo sopportare. Niente!! Il fibroma nn si è ridotto di un millimetro, così altri tre mesi di ESMYA, altra pipì ma nessun risultato.

Dopo Esmya Sara ha cominciato ad avere perdite quotidiane, a volte anche emorragiche, intervallate da giorni più tranquilli.. e sono già passati tre mesi da quando ha smesso la terapia. Mi ha scritto infatti per sapere se anche ad altre ragazze Esmya aveva causato ciò.

Sara ha poi deciso di operarsi. In preda ad un’emorragia che non le dava tragua nemmeno con il Tranex e con Primolut Nor, ha deciso di acconsentire alla laparotomia, anche perchè il suo fibroma era in una posizione tale da non consentire altri tipi di interventi.

Sono tornata a casa ieri dopo un ricovero di 5 giorni, l’operazione ( in laparotomia) non è stata proprio una passeggiata ma sono già in fase recupero e finalmente non ho giá più perdite, questa per me è la cosa più bella!!
Forse è un po’ presto per tirare le somme ma  per ora sono contenta di aver preso la decisione di operarmi.
Grazie mille per la risposta, seguo sempre il tuo blog.. mi fa sentire meno sola.
Un grosso aiuto per la tua convalescenza da parte di tutte noi cara Sara! Coraggio, che sei pronta per la tua nuova vita senza maledetto fibroma.

Roberta che non sa se tentare una gravidanza nonostante i fibromi

Roberta ha 31 anni e combatte alcuni fibromi di varei dimensioni, che però non le danno alcun fastidio.

Ho scoperto per caso di avere un fibroma sottosieroso di 4 cm nel 2013, nel corso di questi anni il fibroma sottosieroso è diventato di circa 8 cm, in più ne sono comparsi altri 2: intramurale/sottosieroso di circa 4.5 cm ed un altro sottosieroso di 3 cm.

Sono totalmente asintomatica, se non per il fibroma sottosieroso che mi da una leggera sensazione di peso al fianco sinistro, ma in vista di una gravidanza credo sia necessario toglierli, pur avendo letto delle opinioni discordanti, in particolare per quello intramurale (che potrebbe interferire con la gravidanza) per dimensioni inferiori a 5 cm. Ho paura dell’anestesia generale e ho letto di alcune persone che hanno fatto la laparotomia in spinale e volevo sapere in quali strutture il chirurgo èfavorevole a questa opzione.

Ho sentito parlare bene del professor Ghezzi di Varese, qualcuna di voi ha avuto esperienze dirette con lui? Mi è stato detto che lui opterebbe per una laparoscopia, ma io ho delle perplessità a rigurdo in quanto il fibroma sottosieroso si trova anteriormente, immediatamente sotto il piano muscolare, e quindi sarebbe di facile accesso, in più ho letto che la laparoscopia sarebbe meno accurata e aumenterebbe il rischio di recidiva. Grazie in anticipo per i preziosi consigli che riceverò!

Io ho consigliato a Roberta anche riguardo la possibilità di intervenire in isteroscopia, ma purtroppo questa non è fattibile perchè i suoi fibromi sono pozionati sul versante esterno.

Sono allo sbaraglio perché non so nemmeno se l’indicazione più giusta sarebbe di toglierli prima di tentare una gravidanza o ignorarli e provarci lo stesso.

Io sinceramente non credo che tentare una gravidanza nonostante i fibromi possa essere una buona idea perchè credo che Roberta incorrerebbe in varie complicazioni. Voi cosa ne pensate? Come possiamo aiutarla?

Monica che vorrebbe sceglire l’HIFU per la rimozione del suo fibroma

Monica abita a Milano, ha un fibroma che misura 7,5cm e vorrebbe sottoporsi alla tecnica degli utrasuoni focalizzati per la rimozione del suo fibroma.

 

Ciao sono Monica,

ho un fibroma di 7,5 cm dal 2014 è cresciuto prima 3 cm, poi 5 poi 5,5 poi 6,5 fino ad ora7,5. Inizia a darmi fastidio, mi schiaccia la vescica e io stando sempre seduta per un incidente in macchina nel 2001 devo toglierlo ma preferirei non operarmi.

Ho cercato hifu e sono arrivata allo IEO. Lì mi hanno spiegato che se è un singolo fibroma se messo in determinate posizioni e se più solido che liquido potrebbero farmi L’HIFU così mi hanno prescritto una risonanza magnetica con e senza liquidò di contrasto. L’ho fatta, l’ho mandata poi a loro e mi hanno risposto l’altro giorno che l’intervento è fattibile quindi dovrei essere sottoposta ad HIFU con ecografo spero a breve.

Il mio ginecologo che vorrebbe togliere tutto dice che tenere dentro una cosa che cresce non gli piace !! E allora mi chiedo perché mi dicono che se non mi da fastidio posso tenerlo? Una domanda poi mi spaventa questo Hifu non andrà a modificare la benignità del mio fibroma vero ?

Io purtroppo non ho molte informazioni riguardo la tecnologia ad ultrasuoni focalizzati. Avevo intervistato il dr Napoli in merito, ma non ho raccolto esperienze dirette. Monica mi ha raccontato qualcosa in più..

Riguardo ad HIFU so che prima a Ieo usavano una grande macchina con risonanza e agivano tramite quella. Era un macchinario cinese, molto ingombrante. Ora lavorano con un macchinario piccolo portatile che lavora tramite immagini ecografiche, inoltre invece che impiegarci tanto tempo bastano 10 minuti. Il medico diceva che togliere un utero è togliere un’impalcatura di sostegno per gli organi. Queste sono le info che mi ha dato questo medico allo Ieo.
Difficile scegliere quando ognuno dice la sua!!!

Spero Monica abbia davvero potuto sperimentare con successo questa tecnica e che si faccia viva presto per raccontarci com’è andata. In bocca al lupo cara amica!

E’ un maschietto!

Ho ricevuto l’esito del test del DNA fetale e ho saputo che il mio piccolo, oltre a stare benone e a non avere nessuna delle sindromi diagnosticabili nel test, è un maschietto!

Non volevo scriverlo subito perchè il mio piano era quello di andare con ordine e di raccontarvi prima dell’esame diagnostico .. però sono rimasta un po’ indietro con gli articoli (l’esame l’ho fatto martedì scorso) e non mi andava di aspettare per dirvi che avremo un bambino.

Devo confessarvi che quando ero incinta di Giorgia ho tanto sperato fosse un maschietto. Lo volevo moltissimo. Poi però sono stata felicissima di avere lei e ho pensato che fosse meglio una femminuccia. E’ una bimba dolcissima, molto affettuosa, ed è stato (anzi è) divertentissimo per me comprarle vestitini sfiziosi e (quando me lo consente!!) provare varie pettinature.

Nelle ultime settimane ho tanto pensato che mi sarebbe poprio piaciuto vivere anche l’esperienza di avere un maschietto, ma che anche avere un’altra bimba mi avrebbe fatto felice perchè il rapporto che ho con Giorgia è meraviglioso, è sempre stata molto sveglia e per niente timida, e rivivere il tutto da capo sarebbe stato fantastico. Poi continuavo a guardare le sue vecchie fotografie e a pensare quanto mi mancasse averla così piccola (guardate quant’è tenera!).

Quando ho saputo che avremo un bimbo sono esplosa di gioia. Penso che sarà molto diverso dal crescere una femminuccia e non vedo l’ora di iniziare!

Giorgia ci è rimasta un po’ male perchè avrebbe tanto voluto una sorellina, e in più ora sostiene che dovremmo chiamarlo “Giorgio”, il che sarebbe un tantino inquietante .. e stiamo cercando di farle apprezzare altri nomi.

Sono contenta di condividere questa notizia con voi care amiche, che continuo a sentire immensamente vicine. Ed ora .. mi aiutate a scegliere il nome? Se fosse stata una femminuccia sarebbe stato più semplice perchè a casa avevamo già trovato un accordo, ma con i nomi da maschietto siamo in alto mare!