Il test prenatale del DNA fetale

Il test prenatale del DNA fetale, come ho già scritto, è un test che si esegue con un prelievo del sangue materno dal quale viene estratto ed analizzato il DNA del bimbo. L’analisi del DNA consente di ottenere informazioni riguardo la presenza o meno della sindrome di Down (che in gergo scientifico è la trisomia 21) e di altre malformazioni (trisomia 18 e trisomia 13), di anomalie nel numero dei cromosomi sessuali (anomali che portano a svariate, seppur rarissime, sindromi e malformazioni) e di microdelezioni (e poi vi spiego cosa sono) cromosomiche.

E’ possibile effettuare questo test perchè a partire dalla 5° settimana di gravidanza nel sangue della mamma si diffonde, in frammenti, il DNA del bimbo. All’inizio il DNA del bambino è con concentrazione media del 10% rispetto al DNA totale, ma questo valore sale progressivamente durante la gravidanza.

Il test prenatale del DNA fetale va infatti effettuato a partire dalla 10° settimana di gestazione, e fino alla 24°.

Chi può fare il test del DNA fetale

Tutte le donne che lo desiderano possono sottoporsi a questo tipo di analisi. Sia con gravidanza singole che gemellari, sia con gravidanze naturali che da fecondazione assistita, che abbiano o meno fattori di rischio.

Il principale vantaggio, come ho già scritto, è che questo test non è invasivo e per effettuarlo è sufficiente un prelievo di sangue.

Affidabilità del test

Il test del DNA fetale è affidabile in percentuali variabili dal 99,65% al 99,9% , a seconda della tipologia di test prescelto (essì, sul mercato ci sono già diversi “brand”, e sarà mia cura parlarvene).

La percentuale dei falsi positivi è intorno allo 0,1%.

Io ho effettuato il test nella 12° settimana di gravidanza (ve lo racconto nei prossimi post). Anche se il test è fattibile anche sucessivamente, anzi diventa man mano più accurato perhcè cresce la percentuale di DNA del bimbo nel sangue, bisogna tenere conto delle eventuali tempistiche di esecuzione dell’amniocentesi.

Se infatti il test del DNA fetale dovesse evidenziare una delle sindromi indicate, non sarebbe sufficiente per richiedere l’aborto terapeutico, qualora i genitori desiderassero procedere così. Visto che non è riconosciuto dal sistema sanitario nazionale, è sempre è comunque richiesta l’amniocentesi per poter poi procedere all’eventuale interruzione di gravidanza.

Per fortuna non ho dovuto preoccuparmi di questa evenienza .. in ogni caso è bene tenerne conto.

E’ un maschietto!

Ho ricevuto l’esito del test del DNA fetale e ho saputo che il mio piccolo, oltre a stare benone e a non avere nessuna delle sindromi diagnosticabili nel test, è un maschietto!

Non volevo scriverlo subito perchè il mio piano era quello di andare con ordine e di raccontarvi prima dell’esame diagnostico .. però sono rimasta un po’ indietro con gli articoli (l’esame l’ho fatto martedì scorso) e non mi andava di aspettare per dirvi che avremo un bambino.

Devo confessarvi che quando ero incinta di Giorgia ho tanto sperato fosse un maschietto. Lo volevo moltissimo. Poi però sono stata felicissima di avere lei e ho pensato che fosse meglio una femminuccia. E’ una bimba dolcissima, molto affettuosa, ed è stato (anzi è) divertentissimo per me comprarle vestitini sfiziosi e (quando me lo consente!!) provare varie pettinature.

Nelle ultime settimane ho tanto pensato che mi sarebbe poprio piaciuto vivere anche l’esperienza di avere un maschietto, ma che anche avere un’altra bimba mi avrebbe fatto felice perchè il rapporto che ho con Giorgia è meraviglioso, è sempre stata molto sveglia e per niente timida, e rivivere il tutto da capo sarebbe stato fantastico. Poi continuavo a guardare le sue vecchie fotografie e a pensare quanto mi mancasse averla così piccola (guardate quant’è tenera!).

Quando ho saputo che avremo un bimbo sono esplosa di gioia. Penso che sarà molto diverso dal crescere una femminuccia e non vedo l’ora di iniziare!

Giorgia ci è rimasta un po’ male perchè avrebbe tanto voluto una sorellina, e in più ora sostiene che dovremmo chiamarlo “Giorgio”, il che sarebbe un tantino inquietante .. e stiamo cercando di farle apprezzare altri nomi.

Sono contenta di condividere questa notizia con voi care amiche, che continuo a sentire immensamente vicine. Ed ora .. mi aiutate a scegliere il nome? Se fosse stata una femminuccia sarebbe stato più semplice perchè a casa avevamo già trovato un accordo, ma con i nomi da maschietto siamo in alto mare!

 

Diagnosi prenatale: perchè il test del DNA fetale

Come vi ho anticipato, d’ora in poi, e per qualche mese almeno, vorrei trattare sul blog anche qualche argomento legato alla gravidanza, e in special modo alla gravidanza dopo un intervento di rimozione dei fibromi.

La prima questione riguardo la quale mi sono informata quando ho scoperto di essere incinta, e della quale vorrei iniziare a parlare in questo articolo, è quella relativa alla diagnosi prenatale effettuata con il test del DNA fetale.

Si tratta di un test ancora poco diffuso e del quale io sapevo ben poco. Tra l’altro quando ho iniziato a cercare informazioni sul web mi sono imbattuta per lo più in aziende che si occupano del test del DNA che serve per attestare la paternità di un bambino.

Il test prenatale del DNA fetale è un test che si esegue sul sangue materno da cui viene estratto ed analizzato il DNA del bimbo.

A differenza dei test di screening come il test integrato e il test combinato invece di valutare il rischio che ha il bimbo di avere una determinata patologia (in primis la sindrome di Down), il test del DNA fetale fornisce una diagnosi precisa di normalità o di problematiche.

Il test integrato, che è quello cui si sottopone la maggior parte delle donne in gravidanza, combina i risultati della translucenza nucale con gli esiti delle analisi del sangue e con l’età della mamma (che se elevata, cioè semplicemente superiore ai 35 anni, rappresenta un fattore di rischio) e fornisce un risultato percentuale relativo alla possibilità che il bimbo abbia la sindrome di Down.

Quanto ero incinta di Giorgia e ho fatto il test integrato il nefasto esito era stato che la mia bimba aveva una possibilità su otto di avere la sindrome di Down. Io non ero in età a rischio, però già la translucenza nucale aveva fornito valori che avevano allarmato i medici. Nonostante mi sia sottoposta ben due volte all’esame della translucenza fetale, o nonostante ciascun esame abbia dato risultati diversi (e poi in un altro post vi spiegherò perchè), il mio test integrato è stato irrimediabilmente “deviato” (permettetemi di usare questo termine) e, nell’allarmismo totale, e con un’ansia che non stò a descrivervi, mi ero dovuta sottoporre immediatamente ad amniocentesi.

Giorgia era risultata sana come un pesce e almeno per qualche tempo (poco tempo a dire il vero) avevamo potuto dormire sonni tranquilli.

E’ proprio per evitare un iter simile a quello della mia prima gravidanza (complice adesso anche l’età!) che ho deciso di informarmi sul test prenatale del DNA fetale. E’ stata Ilaria a parlarmene per prima, l’estate scorsa quando era incinta di Sofia. Mi aveva parlato di un esame molto costoso, svolto solo privatamente, cui avrebbe voluto sottoporsi se il tuo test integrato avesse dato risultati allarmanti.

Questa cosa mi era rimasta impressa, anche se allora non avevo cercato informazioni in merito, e mi è tornata in mente praticamente appena ho scoperto di essere incinta.

Praticamente il test del DNA fetale offre gli stessi risultati di amniocentasi e villocentesi, cioè una risposta sicura. Amniocentesi e villocentesi sono, come saprete, procedure invasive e anche rischiose, visto che nell’1% dei casi provocano l’aborto. Il test del DNA fetale è invece un semplice prelievo di sangue. Non è quindi invasivo, né doloroso, né pericoloso. E sono davvero felice che l’abbiano inventato! Pensate che in Italia esiste già da circa 5-6 anni, solo che ancora circolano poche informazioni in merito ed, essendo piuttosto costoso, non è molto diffuso. In molti paesi però, come ad esempio l’Olanda, l’amniocentesi è ormai desueta ed è stata sostituita anche nelle strutture pubbliche da questo test.

Vi racconterò altri dettagli relativi al test prenatale del DNA fetale nel prossimo articolo, man mano che approfondisco la questione, anche perchè qua mi sono dilungata già troppo!

Ragazze …. sono INCINTA!!

Ho aspettato tanto per dirvelo per varie ragioni, ma davvero non vedevo l’ora di farlo. Ho da darvi una notizia che mi riempie di gioia, e che senz’altra sarà incoraggiante per molte di voi: sono INCINTA!

Sono già alla fine del terzo e mese e, tra una nausea e l’altra, tutto procede per il meglio.

Alla faccia di chi il mio utero l’avrebbe tolto senza pensarci un secondo di più. Alla faccia di chi “tutto il tuo utero è fibromatoso, in ogni caso non potrai mai avere bambini“, alla faccia di chi “ormai l’utero è deformato, non si può più salvare” e alla faccia di chi “tanto una figlia ce l’hai già, fai che tolglierlo“. Alla faccia di questi idioti (devo fare i nomi?? No dai, che oggi mi sento buona…) oggi dentro di me cresce una nuova vita. Sotto la cicatrice del taglio cesareo, e sotto le due profonde cicatrici delle due laparotomie.

Devo confessarvi che c’è voluto molto tempo per decidere di provarci, dopo tutto il dolore causato dai fibromi, e alla luce del fatto che la gravidanza di Giorgia è stata piuttosto complicata. Non vi nascondo che avevo, ed anzi ho, molta paura. Perchè stavo bene, ed è difficile rinunciare ad uno stato di benessere fisico quando è mancato per tanto, e l’hai agognato con tutta te stessa (e so che su questo punto mi capite perfettamente).

Insomma .. mi chiedevo perchè rischiare di nuovo di stare male, sottopormi ad un ennesimo intervento, sperare in nessun altra complicazione .. me lo sono chiesto a lungo e poi è arrivata la risposta: per una testolina calda e profumata da baciare all’infinito, per due minuscoli piedini da ammirare in tutto il loro splendore, per quel senso di completezza e totalità che solo loro sanno regalarti, e per tutti i “Mamma ti amo” che mi elargisce la mia Giorgia con i suoi occhioni brillanti e il sorriso più bello del mondo.

E così abbiamo intrapreso questo nuovo meraviglioso viaggio. Giorgia è entusiasta, e non fa che baciarmi la pancia e chiedermi quanti giorni mancano all’arrivo del “fratellino” (come dico io, che vorrei un maschietto”) o della “sorellina” (come dice lei, che vorrebbe una femminuccia). La data prevista è il 17 dicembre, giorno tra l’altro del compleanno di mia mamma, ma questo cucciolo dovrà necessariamente nascere con il taglio cesareo, perciò arriverà un po’ prima.

Ma ecco quali saranno le novità per il blog! Ho deciso di cogliere l’occasione per raccontarvi della mia gravidanza, indagando alcune questioni che in realtà non sono proprio chiarissime. Ad esempio, io ho deciso di sttopormi al test del DNA fetale, che è ancora poco diffuso, e poco conosciuto. E ho scoperto, tanto per farvi un altro esempio, che non tutti i ginecologi possono effettuare l’esame della translucenza nucale, perchè devono essere iscritti in un apposito albo .. lo sapevate? Inosomma credo che anche a tema gravidanza ci sia molto da raccontare e da condividere, soprattutto per chi affronta una fravidanza con un fibroma o dopo un intervento chirurgico.

Ovviamente il tema “fibromi” rimarrà sempre il principale filo conduttore del blog, e non smetterò di pubblicare le vostre testimonianze, intervistare medici, segnalarvi eventi, ecc.

Insomma, si preannuncia un altro bel periodo bello intenso e sono felice di avervi al mio fianco anche in questa avventura per avere .. come dire .. un po’ meno paura.. !!

State con me!

 

Ma quante siete??! Esattamente 35.834

Ragazze ho appena guardato le statistiche del blog di maggio e non ho potuto fare a meno di scrivervi subito: ma quante siete??!!

Nel mese di maggio avete visitato il blog in 35.834! Di solito eravamo su una media di 25.000 – 26.000 visite al mese, ma a maggio siete state tantissime!

Ora, mi spiace davvero che in tante abbiate problemi con i maledetti fibromi, ma sono felicissima di avervi qui così numerose .. Se penso a quando ho aperto il blog e scrivendo i primi articoli mi chiedevo se qualcuno li avrebbe mai letti!

Grazie di cuore ragazze per aver trovato il mio blog, letto e commentato i miei articoli. Grazie per avermi scritto in privato e per esservi fidate di me come di un’amica. Vi voglio bene!

Continuate a seguirvi perchè ho una cosa bellissimissa da raccontarvi. Una super news che darà il via anche ad una nuova sezione del blog. Vi aspetto!