Il mio test prenatale del DNA fetale

Come vi avevo anticipato alla fine ho scelto di effettuare il test del DNA presso lo Studio Medico Ilizia. Inizialmente avevo chiesto alla dottoressa Venchiarutti la possibilità di effettuare presso di loro anche la translucenza nucale, visto che non ero riuscita a prenotarla all’Ospedale Sant’Anna (il migliore della mia città per la diagnostica prentale), ma poi ho deciso di farla presso il GinTeam, visto che il dr Camanni mi ha detto che il dr Tessarolo, che è il medico che mi aveva fatto l’ecografia per vedere se il mio fibroma era maligno o meno, si era offerto di farla.

Devo confessarvi che, per ragioni con le quali non voglio annoiarvi, non sono arrivata di buon umore allo Studio Ilizia. Anzi sinceramente stavo proprio male. Però poi ho ricevuto un trattamento davvero ottimo, e ho dimenticato i pensieri negativi..

Ho ricevuto un’accoglienza calda e sorridente sia da parte della dottoressa Venchiarutti, che ha preparato tutta la documentazione e ci ha ripetuto alcune informazioni riguardo attendibilità del test, modalità, tempistiche, ecc.,sia da parte del dr Errante che mi ha fatto l’ecografia.

Il momento dell’ecografia è stato molto bello. Il dr Errante ci ha spiegato tutto anche della diagnostica della translucenza, confermando ahimè alcuni dubbi che avevano già fatto capolinea nella mia testa (ve li racconto in un altro post, magari focalizzato sulla traslucenza). Ci ha fatto vedere il nostro cucciolo e ci ha fatto sentire il suo cuore. Ci ha mostrato la testolina, le gambe, le braccia e anche una manina che teneva sul viso, rassicurandoci moltissimo riguardo le varie che misure, che risultavano tutte perfettamente a norma. Ci ha spiegato che eventuali anomalie sono spesso già evidenti durante la fase ecografica, e questo mi ha rasserenata parecchio. Ha inoltre confermato una misura della translucenza nei parametri.

Tutto questo è avvenuto in un clima “leggero” ma professionale, senza fretta e anzi con dovizia di particolari.

Dopo l’ecografia il dr Errante ci ha affidati di nuovo alla dottoressa Venchiarutti ed è arrivata l’infermiera per il prelievo. Mi hanno chiesto se preferivo stare seduta o sdraiata. In realtà a me sembrava di essere un pochino esagerata a volermi sdraiare per dover togliere una sola provetta di sangue (dopo che all’Asl me ne hanno tolte ben 9 senza troppi convenevoli e senza nemmeno reclinare un pochino la sedia), però ho titubato nella risposta e allora la dottoressa Venchiarutti ha proposto che io mi sdraiassi e mi “facessi coccolare”.

Siamo andati al piano di sotto, in una specie di piccolo studio medico con lettino, e l’infermiera ha iniziato il prelievo. Purtroppo non è riuscita subito a trovare la vena e ha dovuto poi bucarmi anche l’altro braccio, ma in tutto ciò si è dispiaciuta un sacco, mi ha chiesto mille volte se mi faceva male, mi hanno offerto dell’acqua e dato tutto il tempo che volevo per rimanere sdraiata.

Insomma davvero mi sono sentita coccolata e al centro di mille attenzioni.

Dopo il prelievo siamo tornati al piano superiore, abbiamo saldato il dovuto e salutato la dottoressa Venchiarutti. Ci sentiremo tra una settimana circa per l’esito del test. In caso di problematiche sarà il ginecologo a chiamarmi, altrimenti parlerò direttamente con lei.

Non posso sapere se al Cidimu o al Centro Promea avrei ricevuto le stesse attenzioni, dal momento che si tratta di studi privati, però posso dirvi che allo Studio Ilizia sono stata trattata davvero come una principessa (e sappiate che io “ormai” al GinTeam sono abituata molto molto bene!).

E’ davvero un posto che mi sento di consigliarvi per effettuare il test del DNA. Scrivetemi per qualsiasi dettaglio in più!

L’aborto di Mirella causato dai fibromi

Mirella abita a Sabaudia, una piccola cittadina del Lazio, e poco tempo fa ha scoperto di avere l’utero pieno di fibromi..

 

Ciao a tutte,anche io sto vivendo un brutto periodo a causa dei fibromi. Non sapevo di averli perchè non ho mai avuto nessun tipo di sintomo, i cicli sono sempre stati regolari e non abbonandati, quindi a ottobre 2017 ho tentato una gravidanza ignara di quello che invece mi aspettava.

Purtroppo durante la prima ecografia (la pancia mi si era gia gonfiata all ottava settimana) cadendo letteralmente dalle nuvole,la ginecologa mi dice che ho l utero strapieno di fibromi (all’epoca ne avevo sentito parlare a stento) e quindi mi manda dalla sua collega ecografa per vedere quanti fossero e di che tipo. Li scopro di avere un utero completamente invaso (di tipo intramurale, colliquati e non, il piu grande di quasi 10 cm, gli altri 8 cm 7 cm 5 cm e uno di 3). A quel punto mi prospettano una gravidanza difficile o addirittura un aborto precoce.

Io stupidamente ci voglio credere e così cerco di portare avanti la gravidanza. La pancia cresce sempre di piu e cosi anche i fibromi, la mia ginecologa mi dice che in zona non hanno una struttura adeguata e quindi di farmi seguire da un buon ginecologo che lavori in un ospedale dove c’è un tim di terzo livello così che se il bambino fosse riuscito a nascere anche prematuro di sette mesi avrebbe potuto farcela, ma lei rimaneva scettica e io credevo che fosse solo molto insensibile. Invece purtroppo quello che lei aveva predetto dall inizio è successo: alla 22 esima settimana di gravidanza (l’inizio circa del sesto mese) mi si sono rotte le acque e purtroppo ho avuto l’aborto. Mi ero talmente illusa di potercela fare e invece ho dovuto affrontare questo trauma, ovviamente all’ospedale di zona. Li nessuno aveva mai avuto a che fare con fibromi di quel genere evidentemente perchè mi hanno osservato tutti come un caso da studiare.

Naturalmente i fibromi erano cresciuti ulteriormente arrivando a 13 il piu grosso e a seguire i fratelli da 10, 8 e il piu piccolo era arrivato a 5. Passato un mese dall’aborto comincio la ricerca di un buon chirurgo che possa operarmi in modo da poter conservare l’utero perchè il mio piu grande sogno è quello di avere un figlio,ma tutti questi luminari da cui vado mi guardano sempre e solo come un caso piu unico che raro, mi prescrivono sempre altri esami da fare e cercano di passare la patata bollente a qualcun altro. Finora ne ho visti due, oggi vedrò il terzo ma non mi aspetto nulla, ho letto che molte di voi hanno parlato bene del dottor Mazzon, e del dottor Scambia, io sono disponibile ad andare anche all’estero pur di trovare qualcuno che voglia prendere a cuore il mio caso,che possa fare un buon lavoro e che mia dia una benchè minima speranza perchè veramente sono distrutta non ce la faccio piu.

Pochi giorni fa Mirella mi ha aggiornato per dirmi di essersi sottoposta ad un’ennesima visita ma di aver finalmente incontrato un ginecologo “umano” che l’ha rassicurata e che le farà un’altra visita per poi confermarle la fattibilità di un intervento per rimuovere i fibromi.

Un grosso in bocca al lupo cara Mirella! Aspettiamo con ansia tue notizie.

Test genetico del DNA fetale Aurora

Come vi avevo anticipato in commercio esistono varie tipologie di test genetici, e vari brand.

Io ho scelto il test Aurora, che è quello che in realtà mi è stato proposto nei tre centri medici che ho consultato (Promea, Centro Ilizia, e Cidimu). Questo test è proposto dall’azienda Sorgente srl e, secondo quanto mi hanno spiegato, assicura una specificità superiore al 99% nel rilevare le principali anomalie. Per le trisomie più frequenti la percentuale di falsi positivi è inferiore allo 0,4%. La probabilità di errore del test è quindi estremamente bassa, anche se non è del tutto esclusa.

La dottoressa Venchiarutti del Centro Ilizia (lo studio in cui io mi sono sottoposta al test) mi ha raccontato che durante la sua esperienza questa piccola percentuale non si è mai verificata. Mi pare che mi abbia detto di aver assistito ad un paio di casi in cui il test ha diagnosticato la sindrome di Down, che è poi stata confermata dall’aminiocentesi effettuata sucessivamente.

Ecco nello specifico che cosa può rivelare il test Aurora:

  • le più frequenti aneuploidie a carico dei cromosomi autosomici (esempio sindrome di Down e altre trisomie) e dei cromosomi sessuali;
  • le aneuploidie di tutti gli cromosomi non sessuali (dal cromsoma 1 al cromosoma 22);
  • le principali microdelezioni (perdita di una regione cromosomica);
  • il sesso del nascituro (a discrezione dei genitori).

E’ possibile scegliere tra quattro livelli di “profondità” (diciamo così) del test.

Io ho scelto il test base, che è disponibile al costo di €550 (il prezzo è simile nei vari centri che ho consultato). Diciamo che per me era sufficiente esludere al sindrome di Down, visto che sono ancora un po’ “scottata” da quello che era successo con Giorgia. Posso dirvi però che il dr Voglino, direttore del centro Promea, mi aveva consigliato il test Aurora c, il terzo, dicendomi che se avesse dovuto scegliere per sua figlia, rapportando costi e benefici, quelli gli pareva la soluzione migliore.

I test di livello superiore hanno ovviamente un costo maggiore, che cresce di circa 50-70 euro ogni volta che si sale di un livello.

Ed ecco, riassunto in una tabella che ho tratto direttamente dal sito del test prenatale Aurora, perchè è particolarmente innovativo, e soprattutto consigliabile.

Il limite del test Aurora è che non è in grado di individuare altre anomalie oltre a quelle indicate.

E’ importante anche dire che i campioni prelevati vengono distrutti a 60 giorni dall’emissione del referto e che di solito dal giorno del prelievo alla refertazione passano circa 7 giorni (nel mio caso 6!).

La dottoressa Venchiarutti, che ci ha seguiti durante il nostro percorso, dal primo incontro informativo alla comunicazione dei risultati, e che ringrazio, è a disposizione per rispondere ad eventuali vostre domande in merito.

L’intervento in laparotomia di Alessia all’Ospedale Sant’Anna di Torino

Ecco la storia di Alessia, reduce di un intervento di laparoscopia per la rimozione di un fibroma. Grazie di cuore per aver condiviso con noi la tua bella testimonianza, e un gigantesco in bocca al lupo per il tuo futuro!

Ciao,

volevo raccontare la mia recente esperienza per fare in modo che più donne possano venire a conoscenza di questi “maledetti fibromi”.
Sono una donna di Torino di 33 anni senza figli e ho sempre goduto di buona salute. Dai 23 anni fino allo scorso anno prendevo Lybella, più che altro per rendere sopportabile un ciclo altrimenti invalidante (dolori, nausea e febbre).
Nel corso del 2017 ho avuto parecchi episodi di candida, che fino a quel momento non sapevo neanche cosa fosse. Dopo aver preso diversi medicinali sono riuscita a debellarla ma era chiaro che c’era qualcosa che non andava…mi era rimasta una fastidiosa leucorrea e il mio ciclo era cambiato. 
Nonostante la pillola, ero tornata ad avere dolori e tensione mammaria durante il ciclo e a cicli alterni delle fortissime emorragie nel primi due giorni di ciclo. La ginecologa decide di prescrivermi una pillola simile ma diversa, pensando che magari semplicemente mi fossi assuefatta alla pillola precedente. Ma mi invita a prenotare un’ecografia transvaginale, anticipandomi che avrei potuto avere un fibroma o un polipo.
Ovviamente vado nel panico…cos’è un fibroma?? È grave? Si può curare? ANSIA…
Faccio l’ecografia circa un mesetto dopo e ovviamente viene fuori lui, il MALEDETTO FIBROMA di 6×6 cm. Tralascio il fatto che la dottoressa ecografa (non so se si dice così) ha avuto il tatto di un elefante in una cristalleria, arrivando a incolparmi di non essermene accorta…ma si può??
Comunque a questo punto mi tocca fare una radiografia con contrasto per capire posizione, dimensioni esatte e quanto è vascolarizzato. 
E sono così arrivata al 2018. 
Non sapendo dove rivolgermi mi faccio consigliare dal mio medico: la cosa migliore è rivolgersi agli ospedali, nello specifico qua a Torino al Sant’Anna che è un ospedale universitario ostetrico-ginecologico.
Una volta alla settimana fanno visite ambulatoriali con un normale ticket, così prenoto per la fine di gennaio. Durante la visita mi fanno un’ecografia approfondita, e ammetto anche un po’ dolorosa, e il responso è: MIOMA SOTTOMUCOSO DI 6×7 cm (ebbene sì è crescito nel giro di pochi mesi) con deformazione della cavità uterina. Ecco spiegate le emorragie, i dolori lancinanti, la pancia perennemente gonfia, la cattiva digestione e il bisogno di urinare ogni ora.
Il ginecologo che mi sta visitando in ospedale mi consiglia di operarmi e mi invita a fare subito le procedure per il pre-ricovero da loro per poter calendarizzare tutte le visite prima dell’operazione. Come si può immaginare io alterno momenti di panico a momenti di rassegnazione…tenermelo e continuare a soffrire o buttarmi sulla chirurgia? L’intervento si prospetta in LAPAROSCOPIA con anestesia totale, un po’ complesso date le dimensioni del fibroma e il mio utero che è retroverso (praticamente adagiato sul tratto finale dell’intestino).
Alla fine combatto la paura e prenoto tutto al Sant’Anna (ovviamente gratuitamente perché a carico del servizio sanitario nazionale). Così dopo esami del sangue, ecografia più approfondita e visita anestesiologica mi viene comunicata la data…a soli due mesi dalla prima visita in ospedale!
Durante l’ultima visita il chirurgo che mi avrebbe operato mi consegna un plico esplicativo dell’operazione che dovrò affrontare, il quale mi toglie praticamente tutti i dubbi che avevo…e mi ordina tutta una serie di cose da fare prima dell’operazione: dieta senza fibre, prendere il carbone vegetale, lavande vaginali disinfettanti e nel giorno precedente prendere un flacone di lassativo.
Arriva la mattina del giorno dell’operazione, mi metto le calze antitrombo, prendo la borsa con vestaglia e cambio e mi reco in ospedale con la mia famiglia. Arrivo alla 7 ma scendo in sala operatoria solo alle 12 perché in lista sono l’ultima della giornata. Nonostante le mie pulsazioni a mille, l’operazione fila liscia anche grazie al personale molto gentile, disponibile e soprattutto preparato.
Quando mi sveglio dall’anestesia noto che ho il catetere e la sacca di drenaggio del sangue uterino. L’operazione è durata quasi 2 ore e il chirurgo mi rassicura che è andato tutto bene. Posso rilassarmi finalmente. 
Il reparto dove vengo portata è piccolo e pensato per brevi degenze quindi c’è una particolare atmosfera rilassante, forse proprio perché tutti sanno che presto se ne andranno a casa. Le infermiere e infermieri sono tutti gentili e premurosi. La prima notte passa tranquilla, poi decidono di tenermi ancora un giorno visto la mia consistente perdita di sangue e conseguente anemia. A posteriori mi dico meno male…la laparoscopia mi presenta il conto: forti dolori al petto, alla spalla e in generale molta aria nell’intestino. Quando ti fanno la laparoscopia ti gonfiano la cavità addominale per poter lavorare megliosui tessuti interni e poi parte di quell’aria ti rimane dentro e deve essere riassorbita. Il che avviene per ognuno in tempi diversi ma il dolore è abbastanza normale. Se fossi tornata a casa avrei sicuramente chiamato il 118, invece rimanendo in ospedale mi hanno tranquillizzato e somministato del buscopan per flebo, che mi ha aiutato a sopportare le coliche.
Dopo due notti in ospedale torno quindi a casa, dove ho passato circa una settimana praticamente tra letto e divano, poi man mano mi si sono rimarginati i 4 taglietti e adesso ho solo delle piccole cicatrici rosa che sto trattando con il Bio-oil (una nell’ombelico e tre appena sopra la zona del pube)
Ora devo fare la visita di controllo ma mi sento veramente benissimo, come non mi sentivo da tanto tempo! Mi si è riappiattita la pancia, il ciclo è normale  e mi sento decisamente più “leggera”.
Posso quindi sostenere che ne è valsa decisamente la pena. Se tornassi indietro lo rifarei. Certo non è una passeggiata, ci sono tanti ostacoli e situazioni ansiogene da superare, ma visto che finora ho notato solo risultati positivi posso dire che vale la pena di affrontarli.
Spero che questo racconto possa essere di aiuto per chi sta vivendo una situazione simile, se non altro per capire che non è un problema irrisolvibile. Per me è stato fondamentale confrontarmi con alcune amiche che, chi in prima persona e chi come familiare, ci erano già passate. E poi questo forum, dove ho letto tante testimonianze affini alla mia.

Un abbraccio a tutte!!!

Letizia che ha scoperto come stare bene nonostante i fibromi

Letizia ha 41 anni, abita a Bolzano, e mi ha scritto per condividere con tutte voi la sua esperienza. Letizia non è riuscita a liberarsi di tutti i suoi fibromi, e non è diventata mamma, ma ha scoperto che la sua vita può comunque essere meravigliosa.

Leggete leggete!

 

Ciao. Sono Letizia. Ho 41 anni. Ho passato la vita a lottare contro fibromi, anemia e dolori costanti.

Un primo intervento a 28 anni. Laparotomia con asportazione di 9 fibromi, il più grande di 6 cm. La ripresa è stata lunga e fisicamente impegnativa. La laparotomia mi ha lasciato cicatrici e aderenze successivamente rimosse, assieme a ulteriori 7 fibromi, in un secondo intervento in laparoscopia effettuata nel 2015.

In tutti questi anni ho provato senza successo ad avere un figlio, sottoponendomi anche ai protocolli per la procreazione assistita presso strutture specializzate. Con il secondo intervento non è stato possibile, per il chirurgo, rimuovere tutti i fibromi. L’utero era compromesso ed il rischio chirurgico di asportazione di tutti i fibromi giudicato superiore rispetto ai benefici. Nonostante l’esito parziale di questo intervento ho avuto l’opportunità di conoscere un medico chirurgo eccellente che ha saputo guidarmi in una riscoperta del valore del mio benessere come donna a prescindere dalla possibilità di diventare madre. Questa esperienza mi ha aperto una visione diversa ed incentivato ad una ricerca di una qualità di vita superiore a quella cui ero abituata.

Lo scorso anno ho assunto esmya per 2 cicli di 3 mesi. Ho tollerato bene il farmaco ed i benefici che posso testimoniare annullank decisamente i pochi effetti collaterali che ho ricontrato nel periodo di assunzione del farmaco. Al momento la situazione è decisamente migliorata, un solo fibroma residuo che ha ridotto comunque le sue dimensioni ed il ciclo è meno doloroso.

Vivo meglio e voglio godere questi 40 anni, consapevole che indietro non si torna, ma non più diminuita da senso di frustrazione, lacrime e dolore. Complimenti per la vostra iniziativa. Penso possa essere veramente utile a tante donne.