Il test prenatale del DNA fetale


Il test prenatale del DNA fetale, come ho già scritto, è un test che si esegue con un prelievo del sangue materno dal quale viene estratto ed analizzato il DNA del bimbo. L’analisi del DNA consente di ottenere informazioni riguardo la presenza o meno della sindrome di Down (che in gergo scientifico è la trisomia 21) e di altre malformazioni (trisomia 18 e trisomia 13), di anomalie nel numero dei cromosomi sessuali (anomali che portano a svariate, seppur rarissime, sindromi e malformazioni) e di microdelezioni (e poi vi spiego cosa sono) cromosomiche.

E’ possibile effettuare questo test perchè a partire dalla 5° settimana di gravidanza nel sangue della mamma si diffonde, in frammenti, il DNA del bimbo. All’inizio il DNA del bambino è con concentrazione media del 10% rispetto al DNA totale, ma questo valore sale progressivamente durante la gravidanza.

Il test prenatale del DNA fetale va infatti effettuato a partire dalla 10° settimana di gestazione, e fino alla 24°.

Chi può fare il test del DNA fetale

Tutte le donne che lo desiderano possono sottoporsi a questo tipo di analisi. Sia con gravidanza singole che gemellari, sia con gravidanze naturali che da fecondazione assistita, che abbiano o meno fattori di rischio.

Il principale vantaggio, come ho già scritto, è che questo test non è invasivo e per effettuarlo è sufficiente un prelievo di sangue.

Affidabilità del test

Il test del DNA fetale è affidabile in percentuali variabili dal 99,65% al 99,9% , a seconda della tipologia di test prescelto (essì, sul mercato ci sono già diversi “brand”, e sarà mia cura parlarvene).

La percentuale dei falsi positivi è intorno allo 0,1%.

Io ho effettuato il test nella 12° settimana di gravidanza (ve lo racconto nei prossimi post). Anche se il test è fattibile anche sucessivamente, anzi diventa man mano più accurato perhcè cresce la percentuale di DNA del bimbo nel sangue, bisogna tenere conto delle eventuali tempistiche di esecuzione dell’amniocentesi.

Se infatti il test del DNA fetale dovesse evidenziare una delle sindromi indicate, non sarebbe sufficiente per richiedere l’aborto terapeutico, qualora i genitori desiderassero procedere così. Visto che non è riconosciuto dal sistema sanitario nazionale, è sempre è comunque richiesta l’amniocentesi per poter poi procedere all’eventuale interruzione di gravidanza.

Per fortuna non ho dovuto preoccuparmi di questa evenienza .. in ogni caso è bene tenerne conto.


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